martes, 8 de mayo de 2012

Pediatría - Prueba del talón ampliada


El neonatólogo es un médico pediatra, especialista en niños recién nacidos, que en Madrid recomienda siempre realizar al bebé la prueba del talón para diagnosticar los errores congénitos del metabolismo que pudiera tener de forma hereditaria y que reciben el nombre de metabolopatías.

Las metabolopatías pueden manifestarse en forma de enfermedad desde muy temprana edad, por lo que el diagnóstico precoz es imprescindible para prevenir graves complicaciones.

Los procesos metabólicos están constituidos por un grupo de reacciones químicas que son necesarias para mantener la vida. Dada la gran complejidad de los procesos metabólicos, existe un número elevado de genes que los controlan, por lo que la probabilidad de que aparezcan alteraciones es muy elevada.

En el cribado neonatal ampliado se analiza un grupo de enfermedades metabólicas


La prueba del talón ampliada tiene como objetivo el diagnóstico precoz de estas enfermedades que no se manifiestan clínicamente en el nacimiento, sino más tardíamente y que, si no son diagnosticadas a tiempo, pueden dejar secuelas neurológicas graves como el retraso mental.

Para realizar la prueba, se utiliza sangre del talón obtenida a partir del segundo día de vida, una vez que el niño ha ingerido alimento y el metabolismo se ha puesto en marcha.

Este cribado complementa los cribados oficiales, no los sustituye, por lo que siempre debe realizarse conjuntamente con el ofrecido en su comunidad autónoma.

Con la prueba ampliada del talón, se puede detectar el siguiente listado de metabolopatías:

  • Metabolismo de aminoácidos.

  • Metabolismo de la beta-oxidación de los ácidos grasos.

  • Metabolismo de ácidos orgánicos.

  • Metabolismo de la galactosa.


INFORMACIÓN FACILITADA POR: El Grupo HM Hospitales de Madrid que,
junto con el Laboratorio de Análisis Clínicos AbaCid,
realiza un Programa de Cribado Neonatal Ampliado
en el Hospital Nuevo Belén.



Unidad de pediatría
Centro Clínico Betanzos 60





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Nuestros médicos especialistas en ginecología, que atienden los partos en el Hospital Nuevo Belén de Madrid, así como nuestra pediatra–neonatóologola, recomiendan siempre realizar la prueba del talón ampliada a todos los recién nacidos por los indudables beneficios que aporta, ya que 1 de cada 4.000 niños nacidos en Madrid presenta una alteración congénita del metabolismo o metabolopatía. Conocer si el bebée recién nacido tiene una alteración metabólica, permite un tratamiento pediátrico precoz.

El pediatra es el médico que mejor diagnostica y trata a los niños nada más nacer. Dará otros consejos útiles individualizados según la salud personal del niño, o bien aconsejará una interconsulta con otro médico especialista, como puede ser el médico oftalmólogo u oculista si no ve bien, o el médico especialista en otorrinolaringología (otorrino) si no oye correctamente.


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Nuestra médica pediatra está también especializada en bebés recién nacidos (neonatóloga) y, aparte de su consulta privada, está concertada con las siguientes sociedades médicas: Adeslas, Antares, Asisa, Axa-Winterthur, Caser, Cigna, Groupama, DKV, Hermandad de Arquitectos de Madrid (HNA), Sanitas, Unión Sanitaria Médica Quirúrgica (SMQ), La Unión Madrileña.

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(mapa de la ubicación del Centro Clínico Betanzos 60)




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